La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave et la plus répandue des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.

• La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité due à cette maladie.
• Elle doit son nom à Guillaume-Benjamin Duchenne, qui en fit la description en 1858.

• Guillaume Duchenne de Boulogne

• Guillaume-Benjamin Duchenne, surnommé Duchenne de Boulogne (17 septembre 1806 à Boulogne-sur-Mer-15 septembre 1875 à Paris), est un médecin neurologue français. C’est l’un des plus grands cliniciens du XIXe siècle et le fondateur de la neurologie.

• Biographie

• Il fait ses études secondaires à Douai, étudie la médecine à Paris et retourne en 1831 dans sa ville natale pour y exercer sa profession. En 1833, il expérimente l'usage thérapeutique de l'électricité sur les pêcheurs. En 1842, il s'établit à Paris où il passe le reste de sa vie à développer les applications cliniques de l'électricité. Médecin sans statut hospitalier officiel, il impressionne par la rigueur de ses expériences, ce qui lui vaut de la part de Jean-Martin Charcot le titre de « maître ».
• Duchenne est un pionnier dans l’utilisation de l’électricité comme instrument d'expérimentations physiologiques. L’usage du courant alternatif lui permet de stimuler avec précision un seul faisceau musculaire à la fois. Grâce à cette technique, il décrit plusieurs affections et localise leur origine, comme c’est le cas d’une forme d’atrophie musculaire qui porte aujourd'hui son nom, (la myopathie de Duchenne), et du tabès. Il travaille également sur la poliomyélite, individualise pour la première fois chacun des muscles de la face et inaugure la technique de la biopsie en inventant un instrument permettant de prélever des échantillons de tissu à l'intérieur du corps.
• Ses expérimentations électriques lui permettent de conclure qu'un vrai sourire de bonheur est formé non seulement par les muscles buccaux mais aussi par les muscles oculaires. De tels sourires « authentiques » sont nommés « sourires de Duchenne » en son honneur.
• Sa grande originalité est d'avoir aussi eu un souci artistique. Photographe, il a méticuleusement recensé toutes les expressions possibles du visage en se servant comme modèle, ou cobaye, d'un homme aux traits paralysés. C'est à l'aide de l'électricité que les expressions étaient obtenues.

Maintenant que vous connaissez le médecin qui a découvert la myopathie de Duchenne, continuons la découverte de cette horrible maladie.

• Myopathie de Duchenne

• L'incidence est estimée de 1 sur 4 000 à 1 sur 3 500 naissances de garçons. Seuls les garçons sont atteints (sauf quelques exceptions rares) et les femmes sont transmettrices. Elles peuvent être exceptionnellement atteintes (nécessite d'être homozygote sur le gène).

• Description

• Elle se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux due a une dégénérescence du tissu musculaire, elle-même due à une mutation du gène de la dystrophine
• échelle de l'organisme : faiblesse musculaire.

• Diagnostic

• Le diagnostic est souvent réalisé après l'âge de 2 ou 3 ans, c’est-à-dire après l'apparition des premiers signes cliniques. On peut réaliser :
• une biopsie musculaire ;
• une prise de sang ;
• un électrocardiogramme.
• Un des premiers signes avant-coureurs correspond au signe de Gowers: le jeune enfant a du mal à se remettre debout et doit se propulser à l'aide de ses bras et du sol ou en s'appuyant sur son propre tronc. Ce signe clinique est dû à une insuffisance de la ceinture pelvienne et des muscles glutéaux comme le grand fessier.
• Souvent il existe une histoire familiale de maladie récessive liée à l'X. La présence de fasciculations musculaires ou de trouble de la sensibilité exclut le diagnostic de myopathie.

• Symptômes

• Début de la symptomatologie avant 5 ans Apparition de faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux
• Hypertrophie apparente des mollet souvent présente en rapport avec une augmentation de la composante non musculaire des muscles. Perte de la marche à l'âge de 10 ans (nécessite l'utilisation d'un fauteuil manuel ou électrique).
• Apparition d'une cardiomyopathie à 20 ans évoluant rapidement vers
• l'insuffisance cardiaque congestive Cette cardiomyopathie DMD dépendante n'a pas de caractéristique particulière Absence de signes cliniques évidents de myopathie.

• Biologique

• La valeur de la créatine kinase sanguine ou CPK est constamment augmentée dans les myopathies en rapport avec une anomalie de la dystrophine. En fonction de la pathologie le taux peut varier :
• 100 % des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ont, au minimum, un taux multiplié par 10 par rapport à la normale.

• Électromyographie

• L'électromyographie n'est pas utile pour le diagnostic. Elle permet de distinguer :
• les atteintes primitives musculaires ;
• les atteintes secondaires par lésion du nerf moteur.

• Biopsie musculaire

• La biopsie montre des lésions non spécifiques de la maladie, l'absence de la protéine dans un tissu sain pour la maladie de Duchenne.

• Génétique

• Il s'agit d'une mutation récessive sur le chromosome X, ce qui explique que la maladie touche principalement les garçons. Les femmes sont conductrices mais peuvent manifester aussi, dans de rares cas, la maladie.

• Évolution

• Elle se fait vers une aggravation progressive : la quasi totalité des garçons atteints sont en fauteuil roulant à l'âge de 10 ans. L'espérance de vie, du fait de l'aggravation des troubles respiratoires, est en moyenne d'à peu près 25 ans, voir moins. Le décès est le plus souvent de cause respiratoire ou cardiaque.
• L'atteinte cardiaque est possible avec fibrose du muscle cardiaque et est détectée à l'échocardiographie dans environ la moitié des cas évolués. Le pronostic dépend essentiellement de l'altération de la fonction systolique.

• Traitement

• Actuellement il n'y a pas de vrai traitement, on donne des médicament déjà existant pour d'autres maladies.                                 

Source: Wikipedia