On donne le nom de « myopathies mitochondriales » à un groupe de maladies qui affectent les mitochondries, ces minuscules unités de production d’énergie qu’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme.

Ce groupe de maladies musculaires comprend :

• le syndrome de Kearns-Sayre (KSS);
• le syndrome de Leigh;
• le syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial;
• l’encéphalomyopathie mitochondriale;
• le syndrome MELAS (acidose lactique et accidents vasculaires transitoires);
• le syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec fibres musculaires rouges déchiquetées);
• l’encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale (MNGIE);
• le syndrome NARP (neuropathie, ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire);
• le syndrome de Pearson;
• l’ophtalmoplégie externe chronique et progressive.

Certains types de myopathies mitochondriales sont héréditaires, d’autres sont sporadiques, c’est-à-dire que la mutation ne survient que chez la personne atteinte. Dans ce cas, elle n’est pas héréditaire et ne sera pas transmise aux enfants. Ces maladies sont causées par un défaut dans un gène mitochondrial ou un gène dans le noyau de la cellule, défaut qui affecte le fonctionnement des mitochondries.

Les principaux symptômes sont :

• la déficience du système nerveux;
• les problèmes oculaires;
• les problèmes auditifs;
• les anomalies cardiaques;
• les anomalies des muscles squelettiques;
• les troubles du tractus gastrointestinal;
• de la faiblesse et des douleurs musculaires;
• de la fatigue;
• un manque d’endurance;
• un équilibre fragile;
• de la difficulté à avaler.

Au nombre des traitements disponibles, mentionnons :

• les appareils d’aide à l’audition;
• des médicaments;
• la chirurgie;
• l’utilisation de lunettes spécialisées;
• des aides techniques;
• l’orthophonie;
• la modification de la diète;
• le soutien respiratoire.

Certains patients rapportent qu’un cocktail de créatine, de L-carnitine et de coenzyme Q10 améliore légèrement les symptômes.