La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire liée à une mutation (anomalie génétique) située sur le chromosome X. Nous possédons 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes qui détermine le sexe de l’individu : les filles possèdent deux chromosomes X, alors que les garçons possèdent un chromosome X seulement venant de leur mère et un chromosome Y venant de leur père. Seuls les garçons sont atteints, puisque les filles ont un chromosome X normal qui ''compense'' l'anomalie de l'X touché (sauf cas très exceptionnels). La transmission est dite récessive liée à l'X. En revanche, les femmes porteuses de l'anomalie génétique sur un de leur chromosome X, mais asymptomatiques, risquent de le transmettre à leur fils dans 1 cas sur 2. Dans 1/3 des cas, la mère n'est pas transmettrice de la maladie mais la modification du gène a eu lieu pour la première fois sur l'X reçu par l'enfant, on parle de « néomutation ».

Le gène en cause, nommé DMD, commande la fabrication d'une protéine musculaire, la dystrophine. Cette protéine accroche le système contractile à la membrane de la fibre musculaire. Elle est présente dans tous les muscles de l'organisme. Une anomalie grave du gène entraîne l'absence totale de protéine et aboutit à la dégénérescence (destruction) des fibres musculaires et à l'apparition d'une myopathie de Duchenne.